Biologisen informaation räjähdysmäinen lisääntyminen vaikuttaa sekä yksilöihin että yhteisöihin. Ihmisen koko elinkaaren ennustaminen tietyillä geneettisillä lähtökohdilla ja elintavoilla tulee mahdolliseksi. Samaan aikaan kun tieto lisääntyy, lisääntyvät myös mahdollisuudet käyttää dataa muihin käyttötarkoituksiin kuin alunperin on tarkoitettu. Uskaltaako tulevaisuudessa enää nauttia epäterveellisiä ruokia, jos siitä kerätään tietoa, joka voi vaikuttaa esimerkiksi vakuutusehtoihin?

Taloudelliset ja yhteiskunnalliset vaikutukset seuraavat viiden–kymmenen vuoden aikana, kun bioinformatiikkaa aletaan soveltaa ennaltaehkäisevässä terveydenhuollossa. Esimerkiksi, jos henkilöllä on tunnettu geneettinen alttius sairastua maksasairauksiin, jonka voi hoitaa elintapoja suunnittelemalla, asian kertominen varhaisessa vaiheessa luultavasti vaikuttaa elintapojen valintaan. Terveydenhuollon ammattilaiset voivat perustella suosituksiaan esittämällä esimerkkeinä tunnettuja koko elämän kattavia hoitohistorioita sairaanhoitojärjestelmästä tai biopankista.

Avoimia kysymyksiä yhä riittää: Miten ja missä laajuudessa modernia biologista informaatiota tulkitaan ja käytetään julkisessa terveydenhuollossa? Miten lainsäädäntö kehittyy? Tilaus parempaan ikääntyvien terveydenhuoltoon kasvaa ja siksi asiaan olisi saatava nopeasti selvyyttä. Monet vakuutusyhtiöt ja datan käsittelyn jätit, kuten Google, ovat kiinnostuneita avautuvista mahdollisuuksista.

Biolääketieteellinen data on arvokasta

Yhdysvaltalainen 23 & me tarjoaa kenelle vain testejä, joilla saa tiedon sadoista lääketieteellisistä riskeistä, jotka liittyvät oman perimän piirteisiin. Sairauksia, joiden synty voidaan analysoida molekyylitasolle saakka on jo paljon. On mahdollista diagnosoida sairauksia, esimerkiksi syöpiä, entistä tarkemmin, mikä muun muassa vähentää rankoista hoidoista johtuvia sivuvaikutuksia. Uusilla tekniikoilla voidaan myös ennustaa yksilön terveydentilan muutoksia.

Ketkä pystyvät, saavat tai osaavat osallistua terveyden jatkuvaan tarkkailuun, jolla voidaan esimerkiksi ennustaa tulevia muutoksia? Kuka tulkitsee, onko henkilö ajautumassa vakavaan sairauteen ja voiko diagnoosiin luottaa? Kenen harvinainen sairaus saadaan parannettua ja tehdäänkö se julkisin varoin? Millä eettisillä reunaehdoilla pääsy viimeisimpiin hoitoihin koordinoidaan?

Teknologia tarjoaa koko ajan enemmän mahdollisuuksia tarkkailla reaaliaikaisesti terveyttä ja elintapoja yksilötasolla. Erilaiset teknologiset apuvälineet terveydentilan monitorointiin tulevat koko ajan halvemmiksi ja sulautuvat kaikkien jo nyt mukana oleviin laitteisiin, kuten kännykkään, vaatteisiin tai rannekelloon. Esimerkiksi vakuutusyhtiö Lähitapiolalla on Suomessa meneillään uusi kokeilu, jossa yhtiö tarjoaa ”Älyhenkivakuutusta”. Vakuutusyhtiö tekee yhteistyötä biomonitoreita tekevän Polarin kanssa ja kerää mm. syke- ja elintapatietoja sovellukseen, joka auttaa lääkäreitä tekemään ennusteita henkilön terveydentilasta. Asiakkaan on mahdollista alentaa vakuutusmaksuja, jos tietyt terveelliset elämäntavan ehdot toteutuvat vakuutusyhtiölle luovutetussa datassa. Yksilöt siis hyötyvät alentuneina vakuutusmaksuina, jotka kannustavat terveempiin elintapoihin. Vastapalveluksena vakuutusyhtiö hyväksyy ”maksuvälineeksi” dataa, jota se hyödyntää.

Tämä data on arvokasta. Luotettavat ja hyvin järjestetyt datalähteet, joita käytetään yksilöiden terveyden tulkinnassa, ovat valuuttaa kansainvälisessä kaupankäynnissä. Britanniassa National Health Service NHS on päättänyt avata yli miljoonan lontoolaisen hoitohistorian Googlelle. Toiveena on, että Google asiantuntoijoiden pääsy dataan auttaa ehkäisemään suuria kustannuksia julkisessa terveydenhuollossa aiheuttaviin munuaissairauksiin. Arvioidaan, että jopa neljännes sairaustapauksista voitaisiin estää, jos riskitilanteet havaittaisiin aikaisemmin ja henkilöt muuttaisivat elintapojaan. Tämä toisi merkittäviä säästöjä julkiselle sektorille ja parantaisi kansanterveyttä.

Kuka omistaa datan ja sen tulkinnan?

Ihmisten itse itsestään kerryttämä elämäntapaan liittyvä data esimerkiksi lenkeistä, syödystä ruuasta ja nautitusta alkoholista päätyy tällä hetkellä internetiin hyvin erilaisiin palveluihin, tai häviää muutaman vuoden sisällä keruusta. Dataa keräävien palveluiden tarkoitus on useimmiten voiton tavoittelu esimerkiksi sitouttamalla ihmiset teknologisten laitteiden ekosysteemiinsä. Siksi kerrytetyn datan liittäminen kolmansien osapuolten tietolähteisiin ei useinkaan onnistu. Datan käyttö luotettavan diagnosoinnin tukena vaatii pääsyä laajoihin ja tutkimuksiin, joiden valossa esimerkiksi yksittäinen näytteestä saatu data voidaan tulkita oikein. Tällanen datan integraatio on vielä alkutekijöissä.

Kehitysvauhti on kuitenkin valtava. Esimerkiksi koirista kerätyn datan tarkastelua rajoitetaan lainsäädännöllisesti vähemmän kuin ikuin ihmisistä, ja niille on jo saatavissa monenlaisia genetiikkaa ja elintapoja yhdistäviä terveyttä edistäviä palveluita (MyDogDNA). Ihmisen parhaan ystävän seuraava suuri palvelus voikin olla auttaa osoittamaan, millä tavalla geneettistä biologista informaatiota kannattaa käyttää terveyden hoidossa.

Terveydenhuollon organisaatiot keräävät dataa ja näytteitä ihmisistä hoitojen ohella tutkimustarkoituksiin. Datan ja näytteiden luottamuksellisesta keruusta on aina vastuussa lääketieteen ammattilainen. Kerääjän lupa kysytään, jos näitä käytetään uusiin tarkoituksiin.

Vallitseva käytäntö helpottaa ratkaisevasti terveyttä parantavien tutkimusten tekemistä. Pohjoismaissa on ollut vuosikymmeniä toiminnassa keskitetty terveydenhuolto, joka on kyennyt myös organisoimaan ja tarjoamaan laadukasta dataa tutkimustyötä varten. Esimerkiksi norjalaisista yli 30 prosentin osalta on näyte biopankissa. Suomessa on koottu yli 150 miljoonaa sairaskertomusta 4,3 miljoonasta kansalaisesta arkistoon. Suomessa on yhteensä noin 5,4 miljoonaa asukasta ja vuonna 2016 lähes kaikkien lääkereseptit päätyvät samaan arkistoon. Muutaman vuoden takainen biopankkilaki Suomessa takaa myös sen, että datan vastuullinen tutkimuskäyttö voi tapahtua informoimatta jokaista kansalaista erikseen asiasta. Kokonaisuus antaa erinomaiset lähtökohdat tulkita geneettisten lähtökohtien ja elämän aikana tapahtuvien asioiden yhteyksiä, jos voidaan luoda pääsy dataan turvallisesti ja riittävän avoimesti suurelle kansainväliselle joukolle taitavia analyytikoita.

Mutta mitä datasta voi lukea nyt ja ennen kaikkea mitä tulevaisuudessa? Britanniassa Googlelle on annettu pääsy kaikkeen potilasdataan, koska ennalta ei voi tietää, mitkä tekijät ovat ennustavia ja selittäviä munuaissairauden kehittymiseen. Mutta entä jos tätä ennustettaessa käy ilmi, että henkilöllä on akuutti riski saada sydänkohtaus? Pitäisikö asiasta kertoa henkilölle? Pohjoismaiset biopankit ovat tutkineet, että noin 60 prosenttia ihmisistä haluaa tietää satunnaisista löydöistä. Loput 40 prosenttia ei halua tietää. Kuka omistaa ihmisestä kerätyn datan ja näytteet ja kenellä on oikeus hallinnoida niitä esimerkiksi tutkimustarkoituksiin?

Ratkaisuna avoin datapalvelu

Lainsäädännön on luotava linjauksia, jotka eivät jarruta kehitystä biologisen informaation ymmärryksestä. Lakien pitäisi suojella riittävästi datan luovuttajia ja lähteitä väärinkäytöksiltä ja ylläpitää datan infrastruktuuria ja sen palveluita, joiden varaan voidaan rakentaa uusia palveluita.

Terveydenhoidon päätöksenteon tukijärjestelmät nojautuvat rakennettuihin ja ylläpidettyihin tietolähteisiin. Kansainvälisessä yhteistyössä pystytään rakentamaan ihmisen geneettisten lähtökohtien ja elintapojen ja hoitohistorian valossa luotettavampia tietolähteitä kuin yksikään maa pystyy yksin rakentamaan. Tämän vuoksi olisi pyrittävä kohti globaalisti saatavilla olevia datan lähteitä myös ihmiseen liittyvän biologisen informaation käsittelyssä ja tulkinnassa. Kansainvälinen pääsy dataan lisää demokratiaa, koska ihmisistä kerätyn tutkimusdatan käytön tulkintoihin tarvittavat kustannukset voidaan jakaa. Samalla voidaan tukea maita, jotka eivät yksinään kykenisi luomaan tietopalveluita. Ihmisistä saadaan tehtyä nykyään mittauksia kaikkialla, mihin internet yltää – haaste on, että mittaustulosten tulkinta voidaan suorittaa luotettavasti. Tähän kansainvälisesti avoimet ja tietoturvalliset tietopalvelut olisivat yksi ratkaisu.

Esimerkiksi ihmisen perimässä on noin 20 000 sellaista geeniä, jotka ohjeistavat elimistön kaikkia toimintoja. Joskus geneettinen informaatio kuitenkin korruptoituu, mikä voi johtaa esimerkiksi rintasyövän syntyyn. Kansainvälinen tutkimusryhmä on tuoreiden tutkimusten mukaan osoittanut, että perimässä on täsmälleen 93 geeniä, jotka mutatoituessaan muuttavat terveen solun rintasyöpäsoluksi. Tämänkaltainen informaatio on erittäin tärkeää suunniteltaessa uusia lääkkeitä, koska mutatoituneesta geenistä syntyvät proteiinit ovat kohteita lääkemolekyylien suunnittelulle. Sairastunut henkilö voidaan myös entistä tarkemmin diagnosoida tiedon avulla.

Tämän tyyppisen biodatan sulkeminen rajoitetun joukon saataville olisi väärin. Siksi tarvitaan avoimia palveluita biologiselle informaatiolle, jotta tutkimustulokset ovat yliopistojen, tutkimuslaitosten ja lääketeollisuuden saatavilla silloin, kun niitä tarvitaan. Yksi tällainen tietopalvelu on European Genome-Phenome Archive EGA, joka on osa eurooppalaista ELIXIR-tutkimusinfrastruktuuria. EGA suojelee bioloigista informaatiota vanhalla mantereella. EGA varastoi suuria ihmisperäisiä biolääketieteellisiä data-aineistoja ja jakaa dataa luvanvaraisesti. Tähän eurooppalaiseen globaaliin palveluun voivat laittaa dataa niin yliopistot, tutkimuslaitokset, yritykset kuin julkishallintokin. Palvelua on käytetty esimerkiksi Pohjoismaista julkisessa terveydenhuollossa pitkien aikasarjojen ja koko populaation (geenipoolin) kattavien tutkimusten datan julkaisuun.

Seuraavien vuosikymmenien aikana ihmisistä kerätyn data hyödyntäminen tulee olemaan osa yhteiskuntaa. Valistuneet kansalaiset osaavat vaatia uudenlaisia terveyspalveluita. Alan yksityisten palveluiden sektori voi kasvaa nopeasti. Tarvitaan kuitenkin kansainvälisesti luotuja tietolähteitä ja standardeja, joiden varaan pieni- ja keskisuuri sektori voi rakentaa ja jotka tuovat takuita mittausdatan tulkinnan laadulle. Geneettisen, molekyylibiologisen ja elintapoja keräävien tietolähteiden korrelointi on vasta aloitettu.